Beslutningsforum innfører behandling for spedbarn med SMA, etter å ha tatt stilling til behandlingen i mandagens møte. 

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig, nevrologisk sykdom med svakhet av tverrstripetmuskulatur som viktigste kjennetegn.

Roche-studien RAINBOWFISH, som ble presentert under World Muscle Society Congress i USA i fjor, viste at flertallet av spedbarn med presymptomatisk spinal muskelatrofi (SMA) som fikk behandlingen var i stand til å sitte på egen hånd etter ett års behandling, ifølge Roche. 

– Alle de nyfødte som var en del av studien var i stand til å svelge og spise mat oralt, og ingen trengte permanent ventilasjon. Fra september 2021 er det i Norge innført nyfødtscreening for SMA. Dagens beslutning muliggjør tidlig, årsaksrettet hjemmebehandling etter diagnose og før symptomer blir fremtredende, sier Martin Bjargrim, ansvarlig for sjeldne sykdommer i Roche, i en pressemelding. 

– Vi er glade for at Beslutningsforum godkjenner behandlingen, og sikrer denne pasientgruppen tilgang til ny og viktig behandling så tidlig som mulig, sier 

Risdiplam (Evrysdi) innføres til behandling av 5q spinalmuskelatrofi (SMA) hos barn før fylte to måneder med en klinisk diagnose av type 1, 2 eller3 SMA eller med 1-4 kopier av SMN21.